Appel à projets 2020 MALADIES RARES : RESOUDRE LES IMPASSES DIAGNOSTIQUES

Résoudre les impasses diagnostiques

Dans le cadre du 3^ème Plan national maladies rares (PNMR3), un Programme Prioritaire de Recherche est mis en place dont un des objectifs est de favoriser le développement de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques liées à des causes multiples : très grande rareté ou expressivité très variable des maladies, hétérogénéité génétique extrême, implication combinée de plusieurs gènes ou facteurs non génétiques, existence de verrous technologiques et scientifiques empêchant la mise en évidence des anomalies moléculaires causales, ou l'interprétation des anomalies moléculaires détectées.

Après une première phase de recensement non sélective et non obligatoire (AMI 2020), l'Appel à projets 2020 (AAP) est clôturé le 27 novembre 2020.

Objectif de l’AAP 2020:

L'objectif de cet appel à projets (AAP) est de mobiliser non seulement les forces françaises déjà reconnues sur la scène internationale des Maladies Rares mais aussi des équipes complémentaires, issues de disciplines variées qui ne travaillent pas encore dans le domaine, visant à intégrer de nouvelles compétences afin de développer de nouveaux outils ou méthodologies pour résoudre les impasses diagnostiques

Projet lauréat

Parmi les 9 lauréats nationaux, projet BIOFIT Biomarkers of inherited thrombocytopenia , porté par Marjorie Poggi Maitre de Conférences, C2VN (Centre de Recherche en CardioVasculaire et Nutrition)

Fiche d’identité du projet lauréat : BIOFIT Biomarkers of inherited thrombocytopenia

Aide financière AMU : Aide obtenue dans le cadre de l’AAP 240 600€

Nom établissement coordonnateur : C2VN Centre de recherche en cardiovasculaire et nutrition (Pr MC Alessi) et Campus Timone

Membres du Consortium

3 équipes de 3 laboratoires marseillais sont impliquées dans le projet

Equipe 1 C2VN : Dr Marjorie Poggi (MCF), Centre de recherche en cardiovasculaire et nutrition, avec Pr MC Alessi et T Bigot
Equipe 2 CIML : Dr Dominique Payet-Bornet (DR2, CNRS) Centre d’Immunologie de Marseille Luminy, campus de Luminy, avec Dr D Potier et Dr Marie Loosveld
Equipe 3 MMG: Dr Michel Pucéat (DR1, INSERM) INSERM U1251/ Marseille Medical Genetics